mamikas Mamikas, annelerin ve anne adaylarının aradığı tüm özellikleri bir arada sunan bir paylaşım platformudur. #anneleringücüadına

Genetik Bozukluklar

5 Dakika

Paylaş!

Vücudumuzda ortaya çıkan hastalıkların tümü mikrop, virüs ya da bakteri kaynaklı olmak zorunda değildir. Zaman zaman genlerimizdeki anomaliler hastalık olarak karşımıza çıkabilir. Genler, vücudumuza dair hemen hemen tüm bilgilerin kodlandığı küçük bilgi depoları gibidir. Göz rengimizden boy uzunluğumuza, saçımızın kıvırcık ya da düz oluşundan vücudumuzun yağlanma potansiyeline kadar pek çok bilgi genlerimizde saklıdır. Yumurta ve spermin buluşma anında oluşmaya başlayan yeni biyolojik yapıda zaman zaman genetik anomaliler meydana gelebilir. Her genetik anomali hastalık olarak nitelendirilmez. Bazı özel durumlarda genetik hastalık değil genetik farklılık ifadesini kullanmak daha doğru olacaktır.

Down Sendromu:

İnsan vücudundaki normal kromozom sayısı 46’dır. Down Sendromlu bireylerde bu sayı 21. Kromozom çiftindeki artı 1 farkla 47’ye çıkar. Down Sendromu bir hastalık değil, genetik yapıdaki bir farklılıktır. Down Sendromunda belirleyici olan temel faktör gebelik yaşıdır ve 35 yaş üstü gebelikler bu anlamda riskli grupta değerlendirilir. Yüz hatları ve vücut yapısındaki belirgin farklılıkla kendini gösterir. Küçük ve çekik gözler, basık burun, küt parmaklar, artmış ense kalınlığı, avuç içinde tek çizgi gibi tipik yapısal özellikleri beraberinde getirir. Boy kısalığı ve düşük metabolizma hızı tipiktir bu nedenle sağlıklı beslenme alışkanlığı olmayan Down Sendromlu bireyler, kilo almaya meyillidir. Kas yapısındaki gevşeklikten dolayı fizyoterapi desteği almaları kas sisteminin güçlenmesi adına önemlidir. Her insan gibi bu bireylerinde yetenek ve becerileri, zekâ kapasiteleri, karakterleri farklıdır. Sahip oldukları potansiyeli ortaya çıkarmak adına erken yaşta eğitime başlanması, gereken ilgi ve özenin gösterilmesi, özellikle sevgi temelli iletişim kurulması son derece önemlidir. Geçmiş yıllarda bu farklılığa sahip bireyler “okuyamaz”, “bir şey beceremez” denerek toplum dışına itilirken bugün doğru eğitim ve yeterli ilgi ile ortaokul, lise hatta üniversite eğitimi alan, ikinci bir dil öğrenen, meslek sahibi olan pek çok Down Sendromlu birey toplumsal hayatın içinde yerini almıştır.

Cücelik :

Irksal özellikler, o ırka mensup insanların fiziksel yapılarına dair bir prototip oluşturur. Bu prototipin boy uzunluğundan belirgin derecede kısa boylu olan bireylerde ortaya çıkan farklılığa “Cücelik” adı verilir. Beyinde yer alan Hipofiz Bezi’nin az çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanan büyüme geriliğidir. Boyla birlikte uzuvlarda da uzama ya da yapı problemleri oluşturur. Sadece anne karnında oluşmaz. Normal doğmuş bir bebekte, doğumdan sonra görülen bir takım hastalıklar ya da kafa travmaları sonucunda da cücelik ortaya çıkabilir. Zaman zaman gövde normal ebatlara ulaşırken kol ve bacaklarda kısalık gözlenebilir. Cücelik zekâ geriliği ortaya çıkarmaz fakat bazı vakalarda bu büyüme sorunu beyin ve iç organlara da yayılabilir. Bu vakalarda zekâ geriliği gözlenebilmektedir. Anne karnında ortaya çıkan cücelik, testler, görüntüleme teknikleri, aile öyküsü ve çeşitli ölçümlerle tespit edilebilir. Erken tanı, büyüme sürecinde tıbbi destekle ciddi boyutlarda fayda sağlar.

İskelet Anomalileri:

Bebeğin anne karnındaki ilk 4 haftası embriyonun şekillenmeye başladığı, dolayısıyla iskelet anomalilerinin ortaya çıktığı kritik dönemdir. Günümüzde beslenme hassasiyeti, içki sigara kullanımını kontrol etme, annenin vitamin ve mineral desteği alması gibi faktörlerle kolayca önüne geçilebilmektedir. Farklı yapısal bozukluklarla kendini gösterebilir. Bu bozuklukların en tipik olanlarından biri kalça çıkığıdır. Ters doğum ya da genetik faktörlerden ötürü ortaya çıkabilir. Hangi sebepten olursa olsun, günümüz imkânları ile tedavi edilebilmekte, korseler ve destekleyici ilaçlarla şekil bozukluğu ortadan kaldırılabilmektedir. Bir başka iskelet anomalisi olan çarpık ayak problemi yine çeşitli ölçümler ve görüntüleme teknikleri ile doğumdan önce fark edilebilir. Tedaviye doğumun hemen ardından başlanabilir. Bebeğin iskelet ve kas sistemi henüz yapısal gelişimini tamamlamış olmadığı için ne kadar erken müdahale edilirse, normale o kadar yakın ayak ve bacak duruşu kazandırılabilir. Geç kalmış tedavilerde, şekil bozukluğunu ortadan kaldırmak için uzun dönemli alçılamalar yapılmaktadır. Anne karnında ortaya çıkan ve önlenemeyen bir başka iskelet anomalisi tortikolis yani boyun eğriliğidir. Doğumu takip eden aylarda başlanan tedavi ve egzersizler olumlu genellikle son derece olumlu yanıt verirler. Bazı bebeklerde boyun eğriliği skolyoza sebep olabilir. Bu hallerde tedaviye ameliyatla devam etmek gerekebilir. Bu başlıca sorunların yanı sıra nadiren de olsa bebekte el ayak anomalileri, yapışık parmak, parmak sayısında farklılık gibi basit ameliyat ya da protezlerle aşılabilen, nispeten daha küçük sorunlara da rastlanabilmektedir.

Kafa ve Beyin Anomalisi:

Kafa ve beyin anomalileri, anne karnındaki bebekte basit görüntüleme yöntemleri ile kolayca fark edilebilen yapısal farklılıklardır. Kafatasının gelişmediği, beyin dokusunda eksiklerin ortaya çıktığı ya da beyin dokusunun hiç gelişmediği durumlarda tıbbi imkânlar yetersiz kalmakta ve doğum gerçekleşse bile bebek kısa süre içinde kaybedilmektedir. Baş-beyin anomalilerinden olan hidrosefali erken doğumdan kaynaklanan beyin kanaması ile ortaya çıkmakla beraber, nadiren de olsa genetik bir bozukluk olarak da kendini gösterebilir. Beyinde aşırı miktarda su birikmesi şeklinde basitçe açıklanabilir. İlaçla ya da cerrahi müdahale ile önüne geçmek mümkün olmadığı için, biriken fazla suyun, yine cerrahi müdahale ile deri altına yerleştirilen şant adlı boru vasıtası ile vücudun başka bir bölümünde toplanması sağlanır. Böylece kafa içi basınç dengelenir. Hidrosefali hastalarında şant uygulaması ile birlikte fizyoterapi de gerekli ve önemli bir yöntemdir. Kafanın büyümemesi dolayısıyla beynin küçük kalması ile ortaya çıkan mikrosefali ise gebeliğin ilk haftalarından itibaren tespit edilebilen bir rahatsızlıktır. Genetik ve çevresel faktörlerden etkilenen mikrosefalinin muhakkak zekâ geriliğine sebep olacağı söylenemez. Zeka geriliği beyin büyüklüğüne değil, yapısal sorun olup olmadığına bağlıdır. Tedavisi olmayan ve önüne geçilemeyen bu rahatsızlığa sahip çocuklarda erken eğitim ve fizyoterapi, fonksiyonel kazanımlar bakımından son derece önemlidir.

Karın Ön Duvar Anomalisi: Bu başlığa dair anlayabileceğim bir içerik bulamadım. Sadece tıbbi makalelere ulaşabildim onları da nalamak mümkün değil. Sizde kaynak varsa oradan yazabilirim.

Nöral Tüp Defekti:

Beyin yapısı ve omurilikte ortaya çıkan gelişimsel bir anomalidir. Anne karnındaki embriyo gelişimine başladığı dönemde nöral tüp denen bir yapıya sahiptir. Gelişim devam edip bebek büyüdükçe bu nöral tüp omurga ve sinir sistemini oluşturur. Bazı vakalarda nöral tüp yapısında sorun vardır. Başlıca iki tipi vardır. Spina bfidada omuriliği içine alması ve kapanması beklenen sırt kemiği kapanmaz. Bu çocuklar bacaklarını kullanamaz ve tuvalaetlerini tutma sorunu yaşayabilirler. Diğer tipi ise anensefali olarak adlandırılır. Bu çocuklarda beyni koruyan kafatası ve kafa derisi büyük ölçüde oluşmamış olduğu için bebek kaybedilir. Genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Hamileliğin 12. Haftasından itibaren teşhis edilebilir.

IUGR (Intra Uterin Gelişme Geriliği):

Intrauterin yani rahim içi gelişimsel gerilik, normlar çerçevesinde ortalamanın gerisinde kalmayı ifade eder. Bebeğin boyu ve kilosu olması gereken noktaya ulaşmadığında bu gelişimsel bir gerilik olarak değerlendirilir ancak zekâ geriliğine sebep olacağı öngörülemez. Çok erken ya da geç yaştaki hamile kadınlar, hamilelikte sigara alkol kullanımı, yetersiz beslenme, gebelik sırasında geçirilen hastalıklar ya da annenin kronik hastalıkları, sürekli hal almış stres, bebeğin anne karnında gelişim geriliği sergilemesine sebep olabilir. Simetrik gerilikte organ ve uzuvlar aynı oranda gerilik gösterirken asimetrik gerilikte vücudun belli bölgeleri orantısız ebatlarda olabilir. Örneğin karaciğer gelişiminde gerilik olan bebeğin karın bölgesi normal bebeklerden daha inc olacaktır. Bebeğin büyümesindeki durma 2-3 hafta kadar sürdüğünde hayati tehlike ortaya çıkabilir. Gebeliğin belirli bir döneminden sonra ortaya çıkan gelişimsel gerilikte bebeğin hayatını riske etmemek için gebeliği sonlandırmak ve sezaryen ile bebeği almak gerekebilir. IUGR yani rahim içi gelişime geriliği doğumdan sonraki ilk bir yıl içinde doğru müdahaleler ve yeterli beslenme ile önüne geçilebilen bir sorundur.

Paylaş!

Avatar
mamikas Mamikas, annelerin ve anne adaylarının aradığı tüm özellikleri bir arada sunan bir paylaşım platformudur. #anneleringücüadına
Albatros Bilişim Kooperatifi tarafından yapılmıştır. @2020 Albatros Bilişim Kooperatifi tarafından yapılmıştır.
×

Sağlıklı Yaşama Adım At!

Sağlıklı yaşam uygulamaları ve bağışıklık güçlendirici etkili yöntemler için hemen bültenimize abone olun.